Генетический тест на синдром Жильбера, кому он нужен и как его пройти

Генетический тест на синдром Жильбера, это современный метод диагностики, который позволяет с высокой точностью определить наличие наследственной мутации в гене UGT1A1, отвечающем за метаболизм билирубина в печени. Синдром Жильбера, это доброкачественное, но хроническое нарушение, при котором организм не может эффективно перерабатывать билирубин, пигмент, образующийся при распаде эритроцитов. В результате его уровень в крови может повышаться, вызывая эпизоды желтухи, особенно в периоды стресса, голодания, физических нагрузок или инфекций. Хотя заболевание считается неопасным для жизни, своевременное выявление его генетической основы в медицинской лаборатории — https://diagen.com.ua/2025/06/30/syndrom-zhylbera/, может существенно повлиять на образ жизни и тактику медицинского наблюдения.

Тест особенно показан людям, у которых периодически отмечаются признаки легкой желтушности кожи и глаз, но при этом отсутствуют признаки серьезных нарушений функции печени. Часто такие симптомы остаются необъяснимыми даже после биохимического анализа крови и ультразвукового исследования органов брюшной полости. В этих случаях генетический тест помогает окончательно подтвердить диагноз, избавляя пациента от длительных и затратных поисков причин. Также он полезен тем, кто планирует прием определенных лекарств, например, химиотерапевтических препаратов или антиретровирусных средств, которые метаболизируются тем же ферментом, что и билирубин. Наличие синдрома Жильбера может повышать риск токсического действия этих препаратов. Кроме того, пройти тест рекомендуется людям, у которых есть близкие родственники с диагностированным синдромом Жильбера. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, а значит, оба родителя должны быть носителями мутантного гена, чтобы ребенок унаследовал синдром в полной форме. Однако даже носительство одной копии измененного гена может оказывать влияние на чувствительность организма к лекарствам и пищевым нагрузкам. Это делает тест полезным не только для диагностики, но и в рамках персонализированной медицины, когда терапевтический подход подбирается с учетом генетических особенностей человека.

Какова процедура прохождения теста на Синдром Жильбера и почему рекомендуют пройти в профилактических целях

Прохождение теста на синдром Жильбера, как процедура простая, быстрая и неинвазивная. В большинстве случаев используется образец слюны или капля крови из пальца, из которой выделяют ДНК. Далее в лаборатории проводится анализ участка гена UGT1A1 — https://diagen.com.ua, чаще всего с акцентом на полиморфизм TA в промоторной области, именно он связан с нарушением работы фермента глюкуронилтрансферазы. Получение результатов обычно занимает от 5 до 10 рабочих дней, в зависимости от используемой технологии и уровня лаборатории. Сегодня тест можно сдать как в специализированных медицинских учреждениях, так и через онлайн-сервисы, которые предоставляют возможность отправить образец по почте.

Тест на синдром Жильбера также может быть полезен в профилактических целях. Люди, планирующие длительные командировки, занятия спортом высокого уровня, строгие диеты или работу в условиях стресса, могут заранее узнать, подвержены ли они риску временной гипербилирубинемии. Такая информация поможет грамотно выстраивать режим питания, физической активности и отдыха, чтобы избежать обострений и сохранять стабильное самочувствие. Кроме того, это знание позволяет заранее предупредить врачей в случае проведения хирургических вмешательств или назначения терапии, потенциально связанной с нагрузкой на печень.